Cytogenetic diagnostic of chromosome abnormalities involving Y chromosome
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Анотація
Introduction: Determination of the Y chromosome aberrations type has a great diagnostic and prognostic meaning. Cytogenetic and molecular cytogenetic diagnostics of Y chromosome abnormalities has several features in contrast to the autosomes. Modern cytogenetics can effectively identify not only quantitative abnormalities of Y chromosome, but also various structural aberrations, including the deletions of both arms, ring chromosomes, isochromosomes and pseudoisochromosomes derived from short or long arm of Y chromosome.However, different methods of cytogenetic and molecular cytogenetic diagnostics have a different informative value.
Purpose : The aim of present study was to analyze the cytogenetic and molecular cytogenetic diagnostics results for patients with changes in Y chromosome structure, and to evaluate and compare the used methods efficiency.
Methods: karyotyping was done according to the standard methods. GTG, CBG, QFQ and NOR-Ag methods of differential staining were used. FISH was performed according to the manufacturer instructions for CEP, LSI and WCP DNA-probes.
Results: 135 of 3729 patients were taken for further diagnosis. 90,3% of them had variation in Yq-arm length. Structural Y chromosome changes were founded in 9.7%. QFQ staining showed 100% efficiency. The deletions in Y chromosome were clearly detected by telomere DNA-probes. Marker chromosome identification was successful by consistent application of WCP probes, CBG banding and CEP probes. The structure of marker chromosome defined using LSI probes and NOR-Ag staining.
Originality:our experience shows that using simple cytogenetic diagnostic tools can define great part of Y chromosome pathology, without baseless application of complex and expensive methods.
Conclusion: Prudent use of the available diagnostic methods can simplify and speed up the diagnostic process
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з такими умовами:
1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи.
УГОДА
ПРО ПЕРЕДАЧУ АВТОРСЬКИХ ПРАВ
Я, автор статті/Ми, автори рукопису статті _______________________________________________________________________
у випадку її прийняття до опублікування передаємо засновникам та редколегії наукового видання «Вісник Черкаського Університету: Серія Біологічні науки» такі права:
1. Публікацію цієї статті українською (англійською) мовою та розповсюдження її друкованої версії.
2. Розповсюдження електронної версії статті через будь-які електронні засоби (розміщення на офіційному web-сайті журналу, в електронних базах даних, репозитаріях, тощо).
При цьому зберігаємо за собою право без узгодження з редколегією та засновниками:
1. Використовувати матеріали статті повністю або частково з освітньою метою.
2. Використовувати матеріали статті повністю або частково для написання власних дисертацій.
3. Використовувати матеріали статті для підготовки тез, доповідей конференцій, а також усних презентацій.
4. Розміщувати електронні копії статті (зокрема кінцеву електронну версію, завантажену з офіційного web-сайту журналу) на:
a. персональних web-pecypcax усіх авторів (web-сайти, web-сторінки, блоги, тощо);
b. web-pecypcax установ, де працюють автори (включно з електронними інституційними репозитаріями);
с. некомерційних web-pecypcax відкритого доступу (наприклад, arXiv.org).
Цією угодою ми також засвідчуємо, що поданий рукопис відповідає таким критеріям:
1. Не містить закликів до насильства, розпалювання расової чи етнічної ворожнечі, які викликають занепокоєння, є загрозливими, ганебними, наклепницькими, жорстокими, непристойними, вульгарними тощо.
2. Не порушує авторських прав та права інтелектуальної власності інших осіб або організацій; містить всі передбачені чинним законодавством про авторське право посилання на цитованих авторів та / або видання, а також використовувані в статті результати і факти, отримані іншими авторами чи організаціями.
3. Не був опублікований раніше в інших видавництвах та не був поданий до публікації в інші видання.
4. Не включає матеріали, що не підлягають опублікуванню у відкритій пресі, згідно з чинним законодавством.
____________________ ___________________
підпис П.І.Б. автора
"___"__________ 20__ р.
Посилання
Unique 45,X/46,XY including Y chromosome rearrangements / Rare Chromosome Disorder Support Group [Electronic recourse] - Accessed mode: http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_Y/45X%2046XY%20including%20Y%20chromosome%20rearrangements%20FTNW.pdf
Angelo V. Molecular and cytogenetic characterization of a structural rearrangement of the Y chromosome in an azoospermic man / V. Bertini, E. Rapalini, F. Baldinotti, D. Di Martino, P. Simi // Fertility and Sterility. – 2004. – V. 81. – № 5. – P. 1388-1390
Ying Hui Lin. Isochromosome of Yp in a man with Sertoli-cell-only Syndrome / Ying Hui Lin, Louise Chuang, Yung Ming Lin, Ying Hung Lin, Yeng Ni Teng, Pao Lin Kuo // Fertility and Sterility – 2005. – V. 83. – №3 – P. 764-766
Vorsanova S. Medical cytogenetics / S. Vorsanova, Y. Yurov, V. Chernyshov // Medpraktika. - 2006. - P. 300
Kuznetsova T. Medical Laboratory Technology: A handbook. Medical laboratory technology / T. Kuznetsov, Y. Loginova, O. Chiryaeva, A. Pendina, V. Baranov // Intermedika - 1998 - V.2. - P.550-571
ISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature. – 2013
Elisabeth E. Centromere activity in dicentric small supernumerary marker chromosomes / Y.Kinya, B. Ahmed, A.Weise, M. Manvelyan, T. Liehr // Chromosome Res – 2010. – V.18 – P. 555-562
Wyandt H. E. Human Chromosome Variation: Heteromorphism and polymorphism / V. S. Tonk // Springer Netherlands – 2012. – P.7-16
Paris Conference Supplement. Standardization in human genetics. Birth defects / The National Foundation, New York – 1975. – V. 11 – №9
Howell W.M. Differential staining of the satellite regions of human acrocentric chromosomes / T.E. Denton, J.R. Diamond // Experentia – 1975. – V.31– P. 260-262
Davood M. O. Cytogenetic and molecular genetic analysis of dicentric Y chromosome and its relation to male azoospermia / J. H. Karimzad // Iranian Journal of Reproductive Medicine – 2008. – V.6 – №2 – P. 57-64
Sheth F. Characterization of sSMC by FISH and molecular techniques / A. Joris, E. Ewers, N. Kosyakova, A. Weise // European Journal of Medical Genetics – 2011.– V.54 – №3 – P. 247